Talassemiya nədir

Hemoqlabin daşıyıcı proteindir. Məqsədi isə ağciyərlərdən gələn oksigeni digər orqanlara, oradan isə hüceyrələrə dağıtmaqdır.

Bütün bu proseslər hemoqlabin sayəsində baş verir. Hemoqlabinlər həmçinin hüceyrələrdə toplaşan karbondioksidin vücud xaricinə atılmasında daşıyıcı rol oynayır.

Hemoqlabin daşıyıcı proteindir. Məqsədi isə ağciyərlərdən gələn oksigeni digər orqanlara, oradan isə hüceyrələrə dağıtmaqdır.

Bütün bu proseslər hemoqlabin sayəsində baş verir. Hemoqlabinlər həmçinin hüceyrələrdə toplaşan karbondioksidin vücud xaricinə atılmasında daşıyıcı rol oynayır.

Boy, yaş, çəki, fiziki hərəkətlər, genetik bir çox faktorun hemoqlabin istehsalı üzərində təsiri mövcuddur. Bu səbəbdən göstəricinin konkret bir rəqəmi yoxdur. Ancaq araşdırmaçılar tərəfindən təxmin edilən hemoqlabin sayısı mövcuddur. Göstəricinin bu rəqəmlərin altında və ya üstündə çıxması bəzi problemlərdən xəbər verə bilər.

Normalda, bir insanda fetal hemoglobinin növü 1,5% -dən çox olmamalıdır. Rəqəmlərin sola və ya sağa sürüşməsi varsa, bu həmişə bir patologiyanı göstərir (ürək-damar sisteminin, qalxanabənzər vəzin, hipofiz bezinin fəaliyyəti pozula bilər, hematoloji anormallıqların olması, lösemi, limfoqranulomatoz, intoksikasiya).

Talassemiya isə bir və ya bir neçə hemoglobin zəncirinin sintezinin pozulmasının nəticəsidir.

Səbəblər

Talassemiyanın əsas səbəbi irsi faktordur. Bir xəstədə anormal RNT (genlərin kodlaşdırılması, oxunması və tənzimlənməsində iştirak edir), digərində isə anormal DNT (xromosomda dəyişikliklər baş verir). Bu dəyişikliklərin fonunda Hb zəncirlərindən birinin sintezi azalır və ya tamamilə dayanır.

Normalda alfa və beta zəncirlərinin sayı eynidir, buna görə də onlardan ən azı birinin sintezində dəyişiklik balanssızlığa və patologiyaya səbəb olur.

Sümük iliyinin transplantasiyası ilə tam sağalma mümkündür.

Talassemiya xəstəli haqqında tam məlumatlı olmaq üçün ilk növbədə xəstəliklə daşıyıcının fərqinə diqqət yetirilməlidir. Talassemiya xəstəsi olanlara böyük talassemiya, yalnız daşıyıcısı olanlara isə minor talassemiya deyilir. Major talassemiyalıların bəziləri doğuş zamanı ölür. Sağ qalanlar ya ömürlük qan əlavələri almalı, ya da tam sağalmaq üçün sümük iliyi transplantasiyası almalıdırlar. Major talassemiya xəstələri sümük iliyi transplantasiyası ilə xəstəlikdən tam sağalırlar. Kiçik daşıyıcı xəstələr qan əlavələri olmadan və sümük iliyi transplantasiyasına ehtiyac olmadan həyatlarına davam edə bilərlər. Daşıyıcıların həyatları boyu qarşılaşdıqları yeganə problem qan azlığı nəticəsində sağlam insanlardan daha tez yorulmalarıdır. Bundan əlavə, bu xəstələrə evləndikləri şəxs də daşıyıcı olduğu halda təbii yolla uşaq sahibi olmamaları barədə xəbərdarlıq edilir. Doğulmamış körpədə xəstəlik riski var. Bu səbəbdən həm gələcək ananın, həm də atanın daşıyıcısı olduğu cütlüklər yalnız xüsusi süni yol ilə uşaq sahibi ola bilərlər.

Talessemiya əlamətləri:

• Zəiflik,
• Gözlərdə sarılıq,
• Dalağın böyüməsi,
• Üz sümüklərinin deformasiyası,
• Solğunluq,
• İştahsızlıq,
• Sidiyin tündləşməsi.

Yüngül dərəcədə talassemiyanız varsa, müalicəyə ehtiyac olmaya bilər. Lakin talassemiya daha da ağırlaşarsa, müntəzəm qanköçürmə tələb oluna bilər. Yorğunluqla özünüz mübarizə aparmaq üçün sağlam qidalanma və müntəzəm məşq kimi bəzi addımlar da ata bilərsiniz.

Major talassemiyada anemiyanı müalicə etmək üçün, məsələn, ayda və ya iki ayda bir dəfə qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsi istifadə olunur. Onlar məqbul hemoglobin səviyyəsini saxlamağa imkan verir. Bununla belə, müntəzəm transfüzyonlar bədəndə artıq dəmirin yığılmasına – yəni dəmirin həddindən artıq yüklənməsinə səbəb olur. Tədricən bu artıqlıq həyat üçün təhlükə yaradır və xəstələr dəmiri bədəndən çıxarmaq üçün xüsusi dərmanlar qəbul etməlidirlər.

Hər il dünyada təxminən 300.000 uşaq bu xəstəliklə doğulur. Xəstəlik asimptomatik, ağır, yüngül və ölümcül formalara bölünür.